El Ministerio de Salud Pública.

El Síndrome de  Gauchear es  una enfermedad  congénita autonómica recesiva caracterizada  por  un  déficit de la enzima glucocerebrosidasa, considerada  como  una  enfermedad   “rara”,  se  incluye dentro del grupo de las lipidosis que  son enfermedades  producidas  por el almacenamiento de lípidos  y pertenecen al más  amplio   grupo de las enfermedades por  depósito lisosomal.

Los  síntomas principales  de  este  síndrome,  que en  República  Dominica   afecta a  6  personas,  consisten en alteraciones  hemáticas, aumento  patológico del  tamaño del  hígado, esplenomegalia o agrandamiento del vaso ,anemia  y disminución de la cantidad de plaquetas  por debajo de  los  niveles normales. Más del  90 % de los pacientes sufren trastornos  óseos.

El  alto costo  del tratamiento  del síndrome  obligó al  Ministerio de  Salud  Pública a incluirlo en el  catálogo de medicamentos  del Programa  Protegidos, en el  que el  Gobierno  que   encabeza  el presidente  Danilo Medina,   en sus dos primeros   años de gestión,  ha invertido más  de 4 mil millones de pesos  en más de 8 mil pacientes.

La    doctora   Sandra  Fermín,  directora de este   Programa afirma  que los  seis pacientes identificados  en el país con el síndrome de Gauchear  oscilan entre  los  dos y 25  años de edad (2,7,15,21,25), a los cuales el Ministerio de  Salud, que dirige el doctor  Freddy Hidalgo Núñez, les garantiza el  tratamiento con una inversión anual de  40 millones de pesos.

Uno de estos   6 pacientes  es el niño  Jean Luís Reyes de 3  años de edad, diagnosticado  con esta rara enfermedad, en el  año 2011, lo que constituyó un gran dolor para su familia. Su padre  Luis  Reyes, narra la pena  que sintió  cuando se  enteró  del padecimiento de   su bebé

“ Saber que  tu hijo está  enfermo  es una gran preocupación, pero mayor   y profundo es el dolor cuando te enteras  de  que padece de una enfermedad poco conocida por los  médicos y  que no tiene  cura, y  como si eso no fuera poco, con un tratamiento tan caro que como padre no puedes garantizarle a  tu vástago, “es devastador sentirlo,  expresa afligido, Luis   Reyes.

A Reyes le costó  tiempo asimilarlo,  pero lo logró  cuando encontró  el  respaldo con el  tratamiento para su hijo en el Ministerio de  Salud  Pública.

“La  Imiglucerasa  es  el medicamento indicado para los pacientes con Gauchear , se  medica como terapia  de reemplazo enzimático, cada  año el Gobierno  Dominicano invierte 8 millones de pesos  en cada   uno de nuestros pacientes “, revela  Sandra   Fermín.

La  doctora  Fermín  reconoce  el alto costo del  tratamiento,  pero destaca  que  Salud Pública,  como  dice el  doctor Freddy Hidalgo  “trabaja por lo más  importante; la salud de nuestra gente “.

Hoy los  seis pacientes, tres  masculinos y tres  femeninas,  llevan una  vida normal, activos en la sociedad,   con la oportunidad de estudiar  e insertarse  al mercado laboral como de   hecho   ocurre.

La   doctora    Ceila Pérez, coordinadora del   programa que se  desarrolla   en el Hospital  Infatil  Doctor  Robert Reid Cabral,  precisó que el  Síndrome de   Gauchear es una  enfermedad genética producida por la falta de una enzima  que a menudo se presenta en edad pediátrica, aunque el caso de cada paciente es único en cuanto a edad de presentación, síntomas clínicos y tasa de progresión de la enfermedad.

Dijo  que  está dentro de  más de 5 mil enfermedades   calificadas de  “raras” por  su baja incidencia  y que en el mundo la padecen 5,500  personas.

Aseguró  que no se trata de una enfermedad infectocontagiosa  y que  el    diagnostico y tratamiento precoz son fundamentales en la prevención de las complicaciones irreversibles, debilitantes y que supone una amenaza para la vida.

Pérez  especificó que  de los  5,500 pacientes  con  el síndrome  en el mundo 1,059 están diseminados en América Latina; 587 en Brasil, 254 en Argentina, 125 en Colombia, 85 en México, 2 en Costa   Rica y 6 en República Dominicana.

El catálogo de medicamentos  del Programa Protegido cuenta con 92 medicamentos de alto costo y complejidad, cuyos fármacos se entregan en la sede de Salud Pública y en todo el país, los cuales se adquieren en Centroamérica y República Dominicana.

EL NACIONAL.